NIPT – Chybné určení pohlaví

Non-invasive prenatal testing (NIPT) je moderní a vysoce přesná metoda screeningu, která se používá k detekci chromozomálních abnormalit u plodu. Mezi tyto abnormality patří například Downův syndrom, Patauův syndrom nebo Edwardsův syndrom. Jednou z největších výhod této metody je její neinvazivnost, což znamená, že není nutné provádět žádné invazivní zákroky, jako je například amniocentéza. Navzdory své vysoké přesnosti však existuje malé procento případů, kdy NIPT selže při určování pohlaví plodu.

1. Co je NIPT?

NIPT je metoda, která analyzuje volné placentární DNA (cfDNA) v mateřské krvi. Tato metoda je založena na detekci chromozómů, které pocházejí jak od matky, tak od plodu. Analyzou těchto chromozomů je možné zjistit přítomnost nebo nepřítomnost určitých chromozomálních abnormalit u plodu.

1.1 Jak funguje NIPT?

NIPT funguje tak, že se z mateřské krve izoluje cfDNA, která obsahuje genetické informace o plodu. Tato cfDNA je následně analyzována a porovnávána s referenčními vzorky k zjištění přítomnosti nebo nepřítomnosti určitých chromozomálních abnormalit u plodu.

1.1.1 Referenční vzorky

Referenční vzorky jsou genetické vzorky od jedinců s normální chromozomální strukturou. Tyto vzorky slouží jako srovnání pro analýzu cfDNA získané z mateřské krve.

2. Přesnost určení pohlaví pomocí NIPT

Přesnost určení pohlaví pomocí NIPT je obecně velmi vysoká. Studie ukazují, že tato metoda dosahuje přesnosti kolem 99% při určování pohlaví plodu. To znamená, že ve většině případů NIPT správně rozpozná pohlaví plodu.

2.1 Možné příčiny chybného určení pohlaví

Navzdory vysoké přesnosti se však může stát, že NIPT selže při určování pohlaví plodu. Existuje několik možných příčin, které mohou vést k chybnému určení pohlaví:

  • Chybný vzorek cfDNA – Pokud je vzorek cfDNA poškozený nebo kontaminovaný, může to vést k nepřesným výsledkům.
  • Mosaicismus – Pokud je plod postižen mosaicismem, tedy když se v jeho těle vyskytují buňky s různou chromozomální strukturou, může to vést k chybným výsledkům NIPT.
  • Chyby laboratorního testování – Při zpracování vzorků cfDNA v laboratoři může dojít k chybám, které ovlivní přesnost výsledku.

2.1.1 Chyby spojené s mosaicismem

Mosaicismus je jednou z nejčastějších příčin chybného určení pohlaví pomocí NIPT. Pokud je plod postižen mosaicismem, může se stát, že vzorek cfDNA z mateřské krve neodráží skutečné chromozomální složení plodu.

2.1.1.1 Možnosti potvrzení výsledku

Pokud je zjištěno podezření na chybné určení pohlaví pomocí NIPT, je možné provést další testy, které potvrdí nebo vyvrátí původní výsledek. Mezi tyto testy patří amniocentéza, která je invazivní, a další neinvazivní testy, jako je například ultrazvukové vyšetření.

3. Doporučení pro rodiče

Pokud dojde k chybnému určení pohlaví pomocí NIPT, je důležité, aby rodiče konzultovali výsledek s lékařem. Lékař bude schopen poskytnout další informace a doporučit další postup. Je také důležité si uvědomit, že NIPT je screenovací test a není 100% spolehlivý. V případě pochybností je vždy nejlepší konzultovat s odborníkem.

3.1 Informovanost rodičů

Je důležité, aby rodiče byli informováni o možnostech a omezeních NIPT. Před podstoupením testu by měli být seznámeni s riziky chybného určení pohlaví a s možnými dopady takového výsledku.

3.1.1 Konzultace s genetikem

Pro rodiče je také vhodné konzultovat s genetikem před provedením NIPT. Genetik bude mít přehled o nejnovějších informacích a může poskytnout další ujištění a odpovědi na otázky týkající se testu.

4. Závěr

NIPT je moderní a vysoce přesná metoda screeningu, která umožňuje detekci chromozomálních abnormalit u plodu. Přesnost určení pohlaví pomocí NIPT je obecně velmi vysoká, ale stále existuje malé procento případů, kdy může dojít k chybnému určení pohlaví. Je důležité, aby rodiče byli informováni o možných rizicích a omezeních této metody a konzultovali výsledek s odborníkem, pokud dojde k jakýmkoli pochybnostem.


Napsat komentář